Voici mon histoire
Je m'appelle Isabella, j'ai fêté mes 3 ans le 13 mai 2017.
Ma maman s'appelle Alexandra et mon papa Vincent.
J’ai une grande sœur, Emma, qui a 6 ans et mon petit frère a 7 mois.
Je vais vous raconter mon histoire.
Tout a commencé quand j'étais dans le ventre de ma maman, mais rien ne laissait présager de ce qui s’y passait.
La grossesse s’est passée sans encombre, toutes les échographies ont été bonnes, bref, tout s’est passé tranquillement.
Le jour de l'accouchement, je suis arrivée très vite et les examens de naissance n’ont rien révélé.
S’en sont suivis 3 jours à la maternité où, à part quelques difficultés pour prendre le sein, tout s’est passé normalement.
Nous sommes donc rentrées à la maison.
Comme j'avais du mal à reprendre du poids, j'allais voir régulièrement la sage-femme et le médecin.
L’alimentation était difficile : j’avais beaucoup de mal à téter et je ne gardais pas ce que j’ingérais.
On a conseillé à maman d'aller voir un ostéopathe, pour débloquer ma langue qui restait collée au palais.
Suite à ce rendez-vous, ma langue est descendue et j'ai pu manger et prendre du poids. Maman a pu se reposer.
Mais au bout de trois semaines, rebelote, retour chez l'ostéopathe.
Le temps passait et mes parents me trouvaient toujours fatiguée, je progressais extrêmement lentement mais pour les médecins, c’était lié au retard d’alimentation.
Un jour, nous sommes allés chez des amis qui avaient un petit garçon du même âge que moi.
C’est à ce moment que mes parents ont compris que quelque chose n’allait pas, car il y avait une véritable différence d’éveil entre lui et moi.
Dès le lendemain, nous en avons parlé au médecin, mais toujours pas besoin de s’inquiéter.
Car « chaque enfant est différent, n’est-ce pas ? »
Le temps a passé...
Papa et maman m'appelaient « leur petit bébé en porcelaine », ils étaient très protecteurs avec moi, inquiets dès que quelqu’un me prenait dans les bras.
On leur disait d’arrêter de me couver de la sorte.
Comme l’allaitement était toujours compliqué, mes parents ont décidé de passer aux biberons afin de soulager maman, qui était vraiment très fatiguée.
À 3 mois, j'avais toujours du mal à manger, je vomissais toujours beaucoup, je dormais énormément, je ne tenais toujours pas ma tête, je ne regardais pas les autres dans les yeux et je ne pleurais jamais, même pour demander à manger.
Lors d’une énième visite chez le médecin, celui-ci a remarqué que j'avais un strabisme divergent et un nystagmus.
Il a donc fallu trouver un ophtalmologue qui acceptait de recevoir les enfants de moins d’un an.
Voilà comment, à 4 mois à peine, je me suis retrouvée à porter de jolie petites lunettes.
Quinze jours plus tard, j’ai commencé à avoir des spasmes que mes parents prirent pour des éternuements, le médecin les a rassurés et ils ont contacté un neuropédiatre pour faire contrôler mon strabisme, avec bien entendu, 6 mois d’attente avant d’avoir un rendez-vous.
La fréquence et l’intensité de mes « éternuements » se sont accentuées.
Nous sommes retournées en urgence chez le médecin, rien d’alarmant pour lui, un lavage de nez devait suffire.
Donc, bêtes et disciplinés, nous sommes rentrés chez nous.
Ça a été une nuit infernale, j’avais des spasmes toutes les 30 minutes.
Ma maman a filmé mes crises, afin que le médecin comprenne que le problème était grave.
De là, il nous a adressés aux urgences car j’allais vraiment mal.
Nous avons pris la route de l’hôpital.
Après 1h30 d’attente, le médecin de garde m’a auscultée mais n’a rien constaté de particulier.
Il a malgré tout décidé tout nous garder en observation pour la nuit.
Ils m’ont branchée à leurs appareils de mesures, mais les infirmières ne voyaient toujours pas ce qui clochait.
Après plusieurs heures, elles ont enfin « observé » mes « crises », mais il fallait attendre l’arrivée du pédiatre avant de faire quoi que ce soit !
Nous avons passé une nuit difficile, moi, dans mon lit à barreaux et maman, dans un fauteuil inconfortable.
J’ai fait énormément de crises et les appareils sonnaient tellement que les infirmières ont dit à maman d’arrêter d’appuyer sur le bouton d’appel car elles avaient autre chose à faire.
Maman avait envie d'hurler de colère et de peur.
Elles en ont mis du temps à comprendre que j'allais vraiment mal.
Le pédiatre, lors de son arrivée, nous a dit d’attendre la venue du neuropédiatre avant de faire quoi que ce soit !
On aurait dit un mauvais rêve…
Ce week-end a été très long. J’ai fait des examens sanguins, puis un scanner le lundi matin.
J’ai fait une très forte crise d’épilepsie cette fin de week-end-là, à tel point que la pédiatre m’a injecté du Valium.
J’avais les yeux révulsés, des spasmes très violents et des bulles aux commissures des lèvres.
J’ai passé un scanner dans l’heure qui a suivi, qui n’a rien descellé de particulier.
Mes parents ont pu se reposer, rassurés de ces bonnes nouvelles.
Le Valium m’a permis de dormir et de mettre fin à mes crises.
La journée du mardi a été interminable. J’ai passé une IRM en attendant la venue du fameux neuropédiatre.
Mes parents ont fait une ballade dans l’après-midi pour décompresser en attendant les résultats de l’examen.
Et vers 16h, papa est parti chercher ma grande sœur à l’école.
Vers 16h30, le neuropédiatre est venu voir maman dans la chambre, mamie était présente également.
Le médecin a annoncé à maman ce qui allait bouleverser leurs vies, nos vies à tous…
Je souffre d’une malformation génétique, un accident rare qui s’est produit lors de mon développement dans le ventre de maman.
Mon cerveau est mal construit, sa structure n’est pas bonne, les neurones ne sont pas architecturés comme ils le devraient.
Je suis malade et mes parents l’avaient senti depuis bien longtemps.
Cette maladie s’appelle une lissencéphalie.
Car d’aspect, mon cerveau semble lisse, en tous cas sur une partie.
J’ai une délétion sur le gène LYS1 (les tests nous l’ont appris plus tard).
Cette nouvelle a été un séisme pour ma maman.
Elle se demandait machinalement si je grandirais, si je marcherais, les questions se bousculaient dans sa tête. Comment accepter ou même comprendre cela ?
Je pense que ça a été le plus dur moment de sa vie.
Le médecin nous a dit de rentrer à la maison, avec le traitement d’antiépileptiques qui devait maîtriser mes crises.
Maman était effondrée.
Papa est arrivé, il a encaissé la nouvelle comme il a pu.
Emma est partie passer la nuit chez sa mamie, nous sommes rentrés tous les trois à la maison.
Mes parents pleuraient, incapables d’assimiler une telle nouvelle et sa portée.
Ils se sont cependant promis, ce soir-là, de surmonter cette épreuve ensemble et de m’aider de toutes leurs forces.
Maman se sentait coupable car elle pensait être responsable de ma différence…
Les premiers mois ont été incroyablement difficiles car les médecins pensaient que je souffrais du syndrome de Mieller Diecker.
Une forme extrêmement sévère de la lissencéphalie, qui ne laisse aucune place à l’espoir (espérance de vie 2 ans, état végétatif).
Mais je progressais et m’éveillais tout doucement à la vie, et au fil du temps, l’espoir est revenu.
Maman n’acceptait pas la fatalité, alors nous sommes allez à l’hôpital Neker à Paris.
Et là, miracle, le spécialiste nous appris que je ne souffrais pas de ce syndrome, mais d’une forme plus légère de cette maladie.
Des victoires étaient possibles et maman le sentait, le savait….
Le combat reste, chaque jour, difficile, car je suis sujette aux infections pulmonaires et aux crises d’épilepsies et les nuits sont très souvent courtes.
Mais mes parents, ma famille sont très courageux et je le suis également.
Et depuis quelques mois, mon petit frère a rejoint la troupe.
Il m'aide et surtout m’embête à longueur de journée.
Nous travaillons dur toutes les semaines pour que je progresse.
Nous avons découvert de nouvelles thérapies, que nous avons mises en place, et qui m’aideront à acquérir la position assise, à communiquer et peut-être, un jour, à marcher, à parler…
Nous avons également rencontré des familles comme la nôtre, qui nous ont conseillé et permis de ne pas nous sentir isolés et seuls.*
Je me suis fait des copains et des copines…
La suite s’écrit dès aujourd’hui, pas à pas, grâce à toutes les bonnes âmes et bonnes volontés qui nous entourent et nous aident.
Et peut-être grâce à vous et votre générosité…
Merci.
ISABELLA